Rozpoznawanie zespołu turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych, AZ#E6093CDCEB/DL-ebwm/pdf (AWF Warszawa)

Tytuł Rozpoznawanie zespołu Turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych Autor Andrzej Wiśniewski Język polski Wydawnictwo AWF Warszawa ISBN 978-83-89630-87-2 seria STUDIA I MONOGRAFIE Rok wydania 2008 WARSZAWA Wydanie 1 liczba stron 208 Format pdf Spis treści Wykaz skrótów wykorzystanych w rozprawie
Wprowadzenie
1. Wstęp
1.1. Częstość występowania zespołu Turnera
1.2. Rys historyczny
1.3. W kład polskich badaczy w opisanie objawów zespołu Turnera
1.4. Fenotyp zespołu Turnera
1.4.1. Wady w budowie powłok
1.4.2. Wady w obrębie szkieletu
1.4.3. Wady narządów wewnętrznych
1.4.4. Choroby towarzyszące
1.5. Genetyczne podstawy zespołu Turnera
1.6. Przebieg wzrastania dziewcząt z zespołem Turnera
1.7. Społeczne i psychologiczne skutki niedoboru wzrostu u chorych z zespołem Turnera
2. Założenia i cele pracy
3. Materiał i metody
3.1. Materiał
3.2. Metodyka badań
3.2.1. Udokumentowanie rozpoznania zespołu Turnera
3.2.2. Czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu oraz wymiary ciała noworodków z zespołem Turnera
3.2.3. Pomiar wysokości ciała rodziców dziewcząt z zespołem Turnera
3.2.4. Statystyczna ocena wyników
4. Wyniki
4.1. Noworodki z zespołem Turnera
4.2. Ciąża i poród u matek pacjentek z zespołem Turnera
4.2.1. Czas trwania ciąży i kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z zespołem Turnera
4.2.2. Kolejność ciąży i porodu u pań, które urodziły córkę z zespołem Turnera
4.2.3. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które o czasie urodziły córkę z zespołem Turnera
4.2.4. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które przedwcześnie urodziły córkę z zespołem Turnera
4.2.5. Poronienia poprzedzające narodziny dziecka z zespołem Turnera
4.2.6. Częstość narodzin niedonoszonych dzieci z zespołem Turnera
4.3. Typy aberracji chromosomowych u pacjentek z zespołem Turnera
4.3.1. Kariotyp mozaikowy
4.3.2. Aberracje liczbowe z obecnością męskiego materiału genetycznego
4.3.3. Aberracje strukturalne
4.3.4. Warianty aberracji chromosomowych u donoszonych i niedonoszonych noworodków z zespołem Turnera
4.3.5. Kariotyp mozaikowy u noworodków niedonoszonych i donoszonych
4.3.6. Aberracje strukturalne u noworodków niedonoszonych i donoszonych
4.4. Kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z tym samym rodzajem aberracji chromosomowej
4.4.1. Kolejność ciąży u matek pacjentek z kariotypem mozaikowym
4.4.2. Kolejność ciąży u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi
4.4.3. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomu X
4.4.4. Kolejność porodu u matek, których córki posiadają w genomie dwie linie komórkowe
4.4.5. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi
4.5. Masa ciała noworodków z zespołem Turnera
4.5.1. Z różnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności i czasu trwania ciąży..
4.5.2. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności porodu
4.5.3. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności ciąży i porodu
4.5.4. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od rodzaju aberracji chromosomowej
4.5.5. Zróżnicowanie masy ciała noworodków donoszonych i niedonoszonych o tym samym typu aberracji chromosomowej
4.6. Długość ciała noworodków z zespołem Turnera
4.6.1. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności i czasu trwania ciąży
4.6.2. Długość ciała noworodków niedonoszonych
4.6.3. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności porodu
4.6.4. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności ciąży i porodu
4.6.5. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od rodzaju aberracji chromosomowej
4.6.6. Zróżnicowanie długości ciała noworodków donoszonych i niedonoszonych o tym samym rodzaju aberracji chromosomowej
4.7. Hipotrofia w środkumaciczna u noworodków z zespołem Turnera
4.8. Wysokość ciała rodziców pacjentek z zespołem Turnera
4.8.1. Urodzeniowa masa i długość ciała córek z zespołem Turnera zależnie od wysokości ciała rodziców
4.8.2. Wysokość ciała rodziców dzieci niedonoszonych
4.8.3. Wysokość ciała rodziców pacjentek z poszczególnymi rodzajami aberracji chromosomowych
4.9. Algorytm progresywnania w przypadku podejrzenia u noworodka zespołu Turnera
5. Omówienie wyników
5.1. Czas trwania ciąży, a także kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z zespołem Turnera
5.2. M asa ciała noworodków z zespołem Turnera
5.3. Długość ciała noworodków z zespołem Turnera
5.4. Wysokość ciała rodziców pacjentek z zespołem Turnera
5.5. Algorytm postępowania w sytuacji podejrzenia u noworodka zespołu Turnera
5.5.1. Podejrzenie zespołu Turnera wysunięte na podstawie badania przedmiotowego noworodka
5.5.2. Podejrzenie zespołu Turnera wysunięte na podstawie oceny masy i długości ciała noworodka
5.5.3. Uzupełniające kryteria kliniczne przemawiające za wysunięciem podejrzenia zespołu Turnera
6. Wnioski
7. Piśmiennictwo
Streszczenie
Abstract
Spis rycin
Spis tabel
Aneks
Spis tabel zamieszczonych w aneksie