Zaburzenia słuchu są jednym z przede wszystkim występujących defektów zmysłów u człowieka. Pozycja „Zaburzenia słuchu u dzieci. Diagnostyka molekularna" przybliża czytelnikowi problem podłoża genetycznego wad słuchu i wskazuje, że jest to główna przyczyna defektów słyszenia u dzieci i młodzieży.
Książka w przejrzysty sposób prezentuje obowiązujące klasyfikacje ubytków słuchu, mechanizm słyszenia i patomechanizm niedosłuchu w przebiegu najczęstszych defektów molekularnych, w tym uszkodzeń koneksyny 26 związanych z obecnością wariantów patogennych w genie GJB2 i defektów stereocyliny wynikających z delecji obu kopii genu STRC.
Przedstawione w książce tabele i zestawienia, korelacje fenotypów z genotypem stanowią widoczną pomoc diagnostyczną jednocześnie dla lekarzy klinicystów: audiologów, otolaryngologów, genetyków klinicznych, pediatrów jak i diagnostów molekularnych.
Opinie i recenzje użytkowników
Dodaj opinie lub recenzję dla Wydawnictwo instytut "pomnik-centrum zdrowia dziecka" Zaburzenia słuchu. diagnostyka kliniczna i molekularna. Twój komentarz zostanie wyświetlony po moderacji.