Geny (Filia)

Dzielimy 51% genów z drożdżami i 98% z szympansami, więc to nie genetyka czyni nas ludźmi. Dr Euan Ashley, stanfordzki profesor medycyny, opowiada o rewolucyjnych postępach medycyny precyzyjnej. To prawdziwa diagnostyczna podróż pacjentów i opowieść o ciężkiej pracy lekarzy i naukowców.

Od kiedy w 2003 roku zakończono Projekt Badań nad Ludzkim Genomem, ceny sekwencjonowania genomu zaczęły spadać w szalonym tempie - zupełnie jakby wartość Ferrari zniżyła się z 350 tysięcy dolarów do jedynie 40 centów.

Dzięki przełomowym metodom opracowanym przez zespół doktora Ashleya w Stanfordzie oraz innych grup naukowych na całym świecie, analiza ludzkiego genomu nie wymaga już niezwykłego wysiłku i wielomiliardowych kosztów - to pojedynczy test kliniczny za mniej niżeli tysiąc dolarów.

Po raz pierwszy możliwość przewidywania naszej genetycznej przyszłości, diagnozowanie i uniemożliwianie chorobom, a także zdolność zrozumienia, co tak naprawdę oznacza "bycie człowiekiem" jest w naszym zasięgu.

W Genach, doktor Ashley z jasnością i prostotą, a równocześnie z pasją i współczuciem dla swoich pacjentów opisuje medyczne aspekty sekwencjonowania genomu. Przedstawia "detektywów medycznych", poszukujących odpowiedzi, i pierwszych pacjentów, pomagających w poszukiwaniu diagnozy i leków.

Ashley opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada o tym, jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzoną dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia życia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnącymi w środku jego serca udało się im skorelować podłoże tego problemu z brakującym fragmentem genomu.

To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych możliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie przystępne dla wszystkich ludzi, a medycynę będziemy przypasowywać tak, żeby leczyć konkretne choroby i dekodować patogeny (jak na przykład wirusy) na poziomie genetycznym – przyszłości, w której nasz system medyczny zostanie kompletnie i kompletnie zrewolucjonizowany.