Wprowadzenie do bioinformatyki (Arthur Lesk)

Tytuł Wprowadzenie do bioinformatyki Autor Arthur Lesk Język polski Wydawnictwo Wydawnictwo Naukowe PWN Tłumaczenie Agnieszka Błaszczak, Grzegorz Frelik ISBN 978-83-01-20963-6 Rok wydania 2019 Warszawa Wydanie 1 liczba stron 460 Format epub, mobi Spis treści Przedmowa do piątego wydania XIII Schemat książki XIX Wprowadzenie do bioinformatyki w sieci XX Podziękowania XXI 1. Wprowadzenie 1 Życie w czasie i przestrzeni 4 Fenotyp = genotyp + środowisko + historia życia + epigenetyka 5 Ewolucja jako zmiana na przestrzeni czasu w świecie istot żywych 5 Klasyfikacja biologiczna i nazewnictwo 7 Dogmaty: główne i poboczne 10 Struktura DNA 10 Transkrypcja i translacja 13 Struktury białek 14 Statyka i dynamika 19 Biologia systemowa 19 Genom człowieka 21 Zmiany w sekwencjach genomu człowieka 22 Genom człowieka a medycyna 23 Bazy informacji w biologii molekularnej 31 Archiwa rzeczy zauważalnych i danych 32 Baza danych bez sprawnych sposobów dostępu jako bezużyteczne narzędzie 33 Przepływ informacji w bioinformatyce 34 Organizacja, adnotacja i kontrola jakości 36 Baza informacji WWW 37 Publikacje elektroniczne 38 Komputery i informatyka 38 Programowanie 39 Après moi, le déluge? Przepraszam, już za późno! 43 Jaka jest moc sekwencjonowania na świecie? 46 Jaki jest stosunek ilości danych w bioinformatyce do innych naukowych archiwów informacji? 46 sugerowana literatura 47 Ćwiczenia i zagadnienia problematyczne 48 2. Od genetyki do genomów 53 konwencjonalne tło genetyki 54 DNA reprezentuje geny 55 Mapy i przewodniki 56 Mapy połączeń genetycznych 56 Sprzężenia 56 Prążkowanie chromosomów 58 Mapy wysokiej rozdzielczości bazujące bezpośrednio na sekwencjach DNA 60 Mapy restrykcyjne 62 Sekwencjonowanie DNA 63 Frederick Sanger i rozwój sekwencjonowania DNA 63 Sekwencjonowanie DNA przez przerywanie replikacji łańcucha 64 Automatyzacja sekwencjonowania DNA 65 Sekwencjonowanie następnej generacji 66 Odczyty sparowane 72 Życie w pędzie 73 Zestawianie – aspekty obliczeniowe 74 Dopasowywanie wzorców 74 Drzewa sufiksowe 74 Łączenie fragmentów 76 Genomika w identyfikacji tożsamości 79 Genetyczne odciski palców 80 Identyfikacja tożsamości przez amplifikację określonych regionów w miejsce analizy polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) 81 DNA mitochondrialne 83 Analiza sekwencji DNA nienależących do ludzi 84 Badania na ustalenie ojcostwa 85 Aspekty etyczne, prawne i społeczne 87 Bazy informacji zawierające informacje o sekwencji DNA u ludzi 87 użycie sekwencjonowania DNA w badaniach na organizmach ludzkich 90 sugerowana literatura 90 Ćwiczenia i zagadnienia problematyczne 91 3. Panorama życia 95 Genomy, transkryptomy i proteomy 96 Geny 96 Proteomika i transkryptomika 99 Podsłuchiwanie na transmisji danych genetycznej 100 Projekty sekwencjonowania genomu 101 Genomy prokariontów 102 Genom bakterii Escherichia coli 103 Genom archeonu Methanocaldococcus jannaschii 105 Genom jednego z najprostszych organizmów: Mycoplasma genitalium 106 Metagenomika: pobranie genomów z próbek środowiskowych 107 Ludzki mikrobiom 109 Genomy eukariontów 110 Rodziny genów 111 Genom Saccharomyces cerevisiae (drożdży piekarniczych) 111 Genom Caenorhabditis elegans 113 Genom Drosophila melanogaster 115 Genom Arabidopsis thaliana 115 Genom Homo sapiens (genom człowieka) 117 Geny kodujące białka 118 Sekwencje powtarzalne 118 RNA 119 Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu i haplotypy 119 Systematyczne pomiary i zbiory polimorfizmów pojedynczego nukleotydu 122 bogactwo genetyczna w antropologii 123 Sekwencje DNA a języki 125 Ewolucja genomów 125 Proszę przekaż geny: stopnie transfer genów 128 Genomika porównawcza u eukariontów 129 polecana literatura 130 Ćwiczenia i zagadnienia problematyczne 131 4. Dobrania i drzewa filogenetyczne 133 Wprowadzenie do dostosowania sekwencji 134 Macierz punktowa a przypasowanie sekwencji 140 Miary podobieństwa sekwencji 142 Systemy punktacji 143 Pochodne od macierzy substytucji: macierze PAM 144 Obliczanie dopasowywania dwóch sekwencji 146 Odmiany i uogólnienia 146 Metody aproksymacji dla prędkiej identyfikacji baz informacji 146 Algorytm programowania dynamicznego dla trafnego dobrania dwóch sekwencji 148 Znaczenie dopasowań 153 przypasowanie wielu sekwencji 155 wykorzystanie przypasowania wielu sekwencji do przeszukiwania baz danych 156 Profile 158 PSI-BLAST 160 Całkowite dopasowanie par sekwencji dla ludzkiego białka PAX-6 i Drosophila melanogastere yeless 164 Ukryte modele Markowa (Hidden Markov Models, HMM) 165 Filogeneza 167 Określanie powiązań taksonomicznych na podstawie właściwości molekularnych 169 użycie sekwencji przy określaniu związków filogenetycznych 172 użycie SINE, a także LINE do określania związków filogenetycznych 175 Drzewa filogenetyczne 177 Metody oparte na grupowaniu 179 Metoda największej wiarygodności 180 Rekonstrukcja sekwencji ancestralnych 180 Dekarboksylaza pirogronianu: synteza, aktywność i struktura klarowna przewidywanego przodka 181 Problem zmiennego tempa ewolucji 183 Metoda Bayesa 184 Czy drzewa są właściwym sposobem przedstawiania związków filogenetycznych? 184 Kwestie obliczeniowe 185 Podsumowanie 186 sugerowana literatura 187 Ćwiczenia i problemy 187 5. Bioinformatyka strukturalna a opracowywanie leków 193 Wprowadzenie 194 Stabilność a fałdowanie białek 196 Wykres Ramachandrana jako opis dopuszczalnych konformacji łańcucha głównego 196 Łańcuchy boczne 198 Stabilność i denaturacja białek 198 cykl zwijania białek 202 użycia hydrofobowości 204 Białka superhelikalne (coiled-coil) 204 Opis zróżnicowania struktur białek 208 Superpozycja struktur a dobranie strukturalne 209 Ewolucja struktur białek 214 Klasyfikacja struktur białek 216 SCOP 217 Przewidywanie i modelowanie struktur białek 219 Ocena krytyczna przewidywania struktur 221 Prognozowanie struktur drugorzędowych 222 Modelowanie homologiczne 223 Rozpoznawanie fałdu 223 Obliczanie energii konformacji i dynamiki molekularnej 226 ROSETTA 228 Przewidywanie struktury białek na podstawie map kontaktów pochodzących od skorelowanych mutacji w dostosowaniach wielu sekwencji 229 Tworzenie nowych białek 232 Opracowywanie i doskonalenie leków 235 Związek wiodący 236 Doskonalenie związku wiodącego: ilościowe modele zależności struktura–aktywność 237 wykorzystanie bioinformatyki przy opracowywaniu i doskonaleniu leków 238 Modelowanie molekularne przy opracowywaniu leków 239 sugerowana literatura 245 Ćwiczenia i problemy 247 6. Publikacje naukowe i archiwa: media, treść, dostęp i prezentacja 253 Literatura naukowa 254 Dostęp do publikacji naukowych 255 Otwarty dostęp 257 Public Library of Science 258 Biblioteki konwencjonalne i cyfrowe 258 Jak zapełnić bibliotekę cyfrową 259 Eksplozja informacyjna 260 Sieć: wyższy rozmiar 260 nowe media: wideo, dźwięk 260 Przeszukiwanie literatury naukowej 261 Zarządzanie bibliografią 261 Bazy informacji 263 Zawartość bazy informacji 263 Kontrola jakości baz danych 264 Literatura jako baza danych 265 Organizacja bazy danych 265 Adnotacja 268 Języki znaczników 269 Dostęp do baz informacji 271 Linki 271 Interoperacyjność baz informacji 272 Eksploracja informacji 276 Języki programowania i narzędzia do budowania i dostępu do baz informacji 277 konwencjonalne języki programowania 277 Języki skryptowe 278 Biblioteki programów asygnowane dla biologii molekularnej 278 Java – obliczenia w sieci 278 Przetwarzanie języka naturalnego 279 Przetwarzanie języka naturalnego przy przeszukiwaniu literatury biomedycznej 280 użycia biomedyczne eksploracji tekstu 281 Tworzenie hipotez 286 Sieć związana z jaskrą uzyskana przez eksplorację informacji 287 polecana literatura 290 Ćwiczenia i problemy 291 7. Nienaturalna inteligencja i uczenie maszynowe 293 Czym jest sztuczna inteligencja i uczenie maszynowe? 294 Klasyfikacja i grupowanie 295 Klasyfikator binarny 298 Krzywe ROC (Receiver Operating Characteristic) 300 nienaturalne sieci neuronowe 301 Mapy samoorganizujące 303 Drzewa decyzyjne 304 Maszyny wektorów nośnych (SVM) 308 Metody jądra 308 Grupowanie 310 Grupowanie przy pomocy spektralnej teorii grafów 313 sugerowana literatura 316 Ćwiczenia i problemy 316 8. Wprowadzenie do biologii systemów 319 Wprowadzenie 320 Sieci i grafy 321 Spójność w sieciach 322 Dynamika, stabilność i niepodatność na awarie 324 Niektóre źródła inspiracji dla biologii systemów 325 Złożoność sekwencji 325 Definicja entropii Shannona 326 Złożoność sekwencji 327 Zależność między złożonością, losowością i zdolnością do kompresji 328 Transformata Burrowsa-Wheelera 329 Odwracanie transformaty Burrowsa-Wheelera 329 Transformata Burrowsa-Wheelera grupuje powtórzenia, usprawniając kompresję 330 użycie transformaty Burrowsa-Wheelera do poszukiwania wzorców w łańcuchach 330 Złożoność w innych typach informacji biologicznych 331 Złożoność statyczna i dynamiczna 332 Przewidywalność i chaos 333 Analiza i porównywanie sieci 334 Analiza grafów przy pomocy algebry macierzy 335 Izomorfizm grafów 335 rekomendowana literatura 338 Ćwiczenia i problemy 338 9. Szlaki metaboliczne 341 Wprowadzenie 342 Klasyfikacja funkcji białek 344 Komisja Enzymowa 344 Klasyfikacja funkcji białek przez Gene OntologyTM Consortium 344 Przewidywanie funkcji białka 345 Kataliza enzymatyczna 348 Miejsca aktywne 349 Kofaktory 349 Równowagi wiązania białko–ligand 350 Kinetyka reakcji enzymatycznych 351 Miary sprawności enzymów 353 Jak ewoluują świeże funkcje enzymów? 353 Kontrola aktywności enzymu 354 Mechanizmy strukturalne ewolucji zmodyfikowanych albo nowych funkcji białek 355 Szlaki i granice dywergencji sekwencji, struktury i funkcji 359 Ewolucja drogą duplikacji genów 359 Bazy szlaków metabolicznych 362 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) 364 Ewolucja i filogeneza szlaków metabolicznych 366 Porównanie szlaków 366 przypasowanie szlaków metabolicznych 368 Porównywanie liniowych szlaków metabolicznych 369 Porównywanie nieliniowych szlaków metabolicznych: szlak pentozofosforanowy i proces Calvina-Bensona 371 Dynamika sieci metabolicznych 372 odporność sieci metabolicznych 372 Modelowanie dynamiczne metabolizmu 373 Symulacja szlaków metabolicznych u Plasmodium falciparum 376 Human Metabolome Database wspiera zastosowania kliniczne w badaniach wrodzonych wad metabolicznych i raka 377 polecana literatura 379 Ćwiczenia i problemy 379 10. Kontrola organizacji i organizacja kontroli 381 Transkryptomika 382 Projekt ENCODE 384 Wyznaczanie sekwencji RNA 385 Sekwencjonowanie RNA kontra mikromacierze 385 Mikromacierze DNA 385 Sekwencjonowanie RNA (RNAseq) 391 Projekt Genotype-Tissue Expression (GTEx) 392 Wzorce ekspresji w różnorodnych stanach fizjologicznych 394 Zmiany wzorców ekspresji w procesu życiowym Drosophila melanogaster 394 różnorodne stadia życiowe mają różnorodne wymagania w stosunku do różnorodnych genów 396 1. Zmiany we wzorcach ekspresji genów 398 2. Mutacje, które dają niepodatność na izoniazyd 399 3. Krystalografia 399 Kompleksy i agregaty białek 399 parametry kompleksów białko–białko 400 Sieci oddziaływań białek 402 elementy kompleksu prymosomu u Bacillus subtilis 405 Sieci regulatorowe 406 Przekazywanie sygnału i kontrola transkrypcyjna 407 Biologia strukturalna sieci regulatorowych 407 Przykłady stosunkowo prostych regulatorowych sieci kontroli 410 Regulacja operonu laktozowego u E. Coli 410 Przełącznik genowy bakteriofaga λ 412 Przeskok metaboliczny u Saccharomyces cerevisiae 416 Struktura logiczna sieci regulatorowych 418 Sieć regulatorowa transkrypcji u E. Coli 418 Sieć regulatorowa transkrypcji u Saccharomyces cerevisiae 419 Zdolności adaptacyjne sieci regulatorowej drożdży 420 sugerowana literatura 423 Ćwiczenia i problemy 423 Wnioski 426