Diagnostyka laboratoryjna (PZWL)

Tytuł Diagnostyka laboratoryjna Język polski Wydawnictwo PZWL ISBN 978-83-200-5902-1 Rok wydania 2019 Wydanie 2 ilość stron 320 Format mobi, epub Spis treści 1. Interpretacja wyników badań laboratoryjnych Wojciech Gernand 1 1.1. Wprowadzenie 1 1.2. Proces interpretacji wyniku badania laboratoryjnego 2 1.3. Punkt odniesienia 3 1.3.1. Norma 3 1.3.2. Wartości referencyjne 3 1.3.3. Granica decyzyjna 5 1.4. Wartość diagnostyczna badań laboratoryjnych 7 1.4.1. Cztery warianty wyników 7 1.4.2. Czułość diagnostyczna 9 1.4.3. Swoistość diagnostyczna 10 1.4.4. Czynniki wpływające na czułość i swoistość diagnostyczną 11 1.4.5. Staranność diagnostyczna 12 1.4.6. Wskaźnik Youdena 12 1.4.7. Krzywa ROC 13 1.4.8. Wartość predykcyjna wyniku dodatniego 14 1.4.9. Wartość predykcyjna wyniku ujemnego 15 1.5. Interpretacja – szacowanie prawdopodobieństw 16 1.5.1. Prawdopodobieństwo przed wykonaniem badania 16 1.5.2. Ilorazy prawdopodobieństw 17 1.6. Podsumowanie 18 Piśmiennictwo 18 2. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu sercowo‑naczyniowego Bogdan Solnica 19 2.1. Uszkodzenie mięśnia sercowego. Zawał serca 19 2.1.1. Wprowadzenie 19 2.1.2. Diagnostyka 20 2.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 21 2.2. Niewydolność serca 27 2.2.1. Wprowadzenie 27 2.2.2. Diagnostyka 27 2.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 28 2.2.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 30 2.3. Nadciśnienie tętnicze 30 2.3.1. Wprowadzenie 30 2.3.2. Diagnostyka 31 2.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 31 Piśmiennictwo 33 3. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu pokarmowego Tomasz Mach, Małgorzata Zwolińska-Wcisło, Andrzej Cieśla 35 3.1. Choroby przełyku 35 3.1.1. Wprowadzenie 35 3.1.2. Diagnostyka 35 3.2. Choroby żołądka 36 3.2.1. Zapalenie żołądka i choroba wrzodowa 36 3.2.2. Zakażenie Helicobacter pylori i jego diagnostyka 38 3.2.3. Nowotwory żołądka 39 3.3. Celiakia 41 3.3.1. Wprowadzenie 41 3.3.2. Diagnostyka 41 3.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 43 3.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 45 3.4. Nieswoiste zapalenia jelit 46 3.4.1. Wprowadzenie 46 3.4.2. Diagnostyka 47 3.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 50 3.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 51 3.5. Choroby trzustki 51 3.5.1. Ostre zapalenie trzustki 51 3.5.2. Przewlekłe zapalenie trzustki 55 3.5.3. Torbiele trzustki 56 3.5.4. Rak trzustki 57 3.6. Choroby wątroby 59 3.6.1. Wirusowe zapalenia wątroby 59 3.6.2. Alkoholowa choroba wątroby 61 3.6.3. Polekowe uszkodzenie wątroby 62 3.6.4. Wrodzona hemochromatoza 63 3.6.5. Choroba Wilsona 64 3.6.6. Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby 66 3.6.7. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby 67 3.6.8. Pierwotne zapalenie dróg żółciowych 68 3.6.9. Marskość wątroby 69 3.6.10. Ostra niewydolność wątroby 71 3.6.11. Hiperbilirubinemie wrodzone 72 3.6.12. Rak wątrobowokomórkowy 73 Piśmiennictwo 74 4. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki wodno‑sodowej i równowagi kwasowo-zasadowej Mirosława Nowacka, Bogdan Solnica 77 4.1. Zaburzenia gospodarki wodno‑sodowej 77 4.1.1. Wprowadzenie 77 4.1.2. Stany odwodnienia 79 4.1.3. Stany przewodnienia 80 4.2. Zaburzenia równowagi kwasowo‑zasadowej 82 4.2.1. Wprowadzenie 82 4.2.2. Kwasica metaboliczna 84 4.2.3. Kwasica oddechowa 85 4.2.4. Zasadowica metaboliczna 86 4.2.5. Zasadowica oddechowa 86 Piśmiennictwo 87 5. Diagnostyka laboratoryjna w chorobach nerek i dróg moczowych Marek Kuźniewski, Danuta Fedak 89 5.1. Wstęp 89 5.2. Zakażenia układu moczowego 90 5.2.1. Wprowadzenie 90 5.2.2. Diagnostyka 90 5.3. Ostre uszkodzenie nerek 91 5.3.1. Wprowadzenie 91 5.3.2. Diagnostyka 94 5.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 95 5.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 98 5.4. Przewlekła choroba nerek 101 5.4.1. Wprowadzenie 101 5.4.2. Diagnostyka 104 5.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 105 5.5. Pacjenci hemodializowani 117 5.6. Pacjenci po przeszczepieniu nerki 120 Piśmiennictwo 121 6. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu wewnątrzwydzielniczego Beata Piwońska-Solska, Aleksandra Gilis-Januszewska, Dorota Pach, Alicja Hubalewska-Dydejczyk 123 6.1. Zaburzenia wydzielania hormonów podwzgórza i przysadki 123 6.1.1. Wprowadzenie 123 6.1.2. Moczówka prosta 125 6.1.3. Nieadekwatne (nadmierne) wydzielanie wazopresyny – zespół Schwartza-Barttera (zespół SIADH) 127 6.1.4. Nadmierne wydzielanie prolaktyny (hiperprolaktynemia) 128 6.1.5. Zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu (GH) 130 6.1.6. Hormony gonadotropowe – lutropina (LH) i folitropina (FSH) 134 6.2. Choroby nadnerczy 134 6.2.1. Wprowadzenie 134 6.2.2. Hiperkortyzolemia 136 6.2.3. Hipokortyzolemia 140 6.2.4. Zaburzenia wydzielania mineralokortykosteroidów 141 6.2.5. Androgeny nadnerczowe 144 6.2.6. Wrodzony przerost nadnerczy – zespół nadnerczowo-płciowy 145 6.2.7. Hormony rdzenia nadnerczy – guz chromochłonny 146 6.3. Choroby tarczycy 148 6.3.1. Wprowadzenie 148 6.3.2. Zaburzenia funkcji tarczycy 149 6.4. Choroby przytarczyc 154 6.4.1. Wprowadzenie 154 6.4.2. Pierwotna nadczynność przytarczyc 155 6.4.3. Wtórna nadczynność przytarczyc 156 6.4.4. Pierwotna niedoczynność przytarczyc 157 6.4.5. Wtórna niedoczynność przytarczyc 158 6.4.6. Rzekoma niedoczynność przytarczyc 158 6.5. Nowotwory rozproszonego układu we wnętrzuwydzielniczego – guzy neuroendokrynne 159 6.5.1. Wprowadzenie 159 6.5.2. Diagnostyka 160 6.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 161 Piśmiennictwo 163 7. Diagnostyka laboratoryjna niepłodności 165 7.1. Diagnostyka laboratoryjna męskiej niepłodności 165 Jolanta Słowikowska-Hilczer, Katarzyna Marchlewska, Renata Walczak-Jędrzejowska 165 7.1.1. Wprowadzenie 165 7.1.2. Diagnostyka laboratoryjna 165 7.2. Diagnostyka laboratoryjna niepłodności żeńskiej 182 Wojciech Pabian 182 7.2.1. Wprowadzenie 182 7.2.2. Zaburzenia miesiączkowania 182 7.2.3. Czynnik jajowodowy 187 Piśmiennictwo 188 8. Badania laboratoryjne w monitorowaniu przebiegu ciąży Olga Kacalska-Janssen, Magdalena Piróg, Robert Jach 191 8.1. Wprowadzenie 191 8.2. Zmiany hormonalne w okresie ciąży 195 8.3. Diagnostyka w kierunku cukrzycy w okresie ciąży 203 8.4. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej 205 8.4.1. Badania biochemiczne realizowane w ramach diagnostyki prenatalnej w I trymestrze ciąży 206 8.4.2. Badania biochemiczne wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej w II trymestrze ciąży 208 8.5. Podstawowe badania laboratoryjne w okresie ciąży 209 8.5.1. Morfologia krwi 209 8.5.2. Badanie ogólne moczu 210 8.6. Diagnostyka zakażeń perinatalnych 210 8.6.1. Zakażenia bakteryjne 210 8.6.2. Zakażenia wywołane poprzez patogeny atypowe 217 8.6.3. Zakażenia wirusowe 218 8.6.4. Zakażenia pasożytnicze 224 8.6.5. Zakażenia grzybicze 225 Piśmiennictwo 225 9. Diagnostyka laboratoryjna wybranych chorób metabolicznych 229 9.1. Zaburzenia przemian glukozy 229 Bogdan Solnica, Magdalena Szopa 229 9.1.1. Cukrzyca 229 9.1.2. Stany hipoglikemiczne 245 9.2. Dyslipidemie 247 Małgorzata Malczewska-Malec, Joanna Góralska 247 9.2.1. Wprowadzenie 247 9.2.2. Diagnostyka 249 9.2.3. Laboratoryjna ocena lipidów i lipoprotein 251 9.2.4 Diagnostyka dyslipidemii uwarunkowanych genetycznie 256 9.2.5. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 262 Piśmiennictwo 263 10. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krwiotwórczego Joanna Osada, Milena Dąbrowska 265 10.1. Wprowadzenie 265 10.2. Niedokrwistość 270 10.2.1. Wprowadzenie 270 10.2.2. Diagnostyka 272 10.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 274 10.2.4. Niedokrwistość z niedoboru żelaza (IDA) 284 10.2.5. Niedokrwistość chorób przewlekłych (ACD)/ /niedokrwistość w stanach zapalnych (AI) 288 10.2.6. Niedokrwistość syderoblastyczna 292 10.2.7. Niedokrwistości megaloblastyczne 294 10.2.8. Niedokrwistości hemolityczne 298 10.2.9. Niedokrwistość aplastyczna (AA) 303 10.3. Przewlekłe nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) 305 10.3.1. Wprowadzenie 305 10.3.2. Czerwienica prawdziwa (PV) 306 10.3.3. Przewlekła białaczka szpikowa (CML) 311 10.4. Zespoły mielodysplastyczne (MDS) 316 10.4.1. Wprowadzenie 316 10.4.2. Diagnostyka 319 10.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 319 10.5. Białaczki ostre 322 10.5.1. Wprowadzenie 322 10.5.2. Diagnostyka 322 10.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 323 10.6. Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) 330 10.6.1. Wprowadzenie 330 10.6.2. Diagnostyka 331 10.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 331 10.7. Gammapatie monoklonalne (GM) 335 10.7.1. Wprowadzenie 335 10.7.2. Szpiczak plazmocytowy (MM) 337 Piśmiennictwo 343 11. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krzepnięcia Anna Raszeja-Specht 345 11.1. Patogeneza zaburzeń krzepnięcia 345 11.2. Zaburzenia krwotoczne 346 11.2.1. Wprowadzenie 346 11.2.2. Diagnostyka 348 11.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 350 11.2.4. Diagnostyka wybranych skaz krwotocznych 356 11.3. Zaburzenia zakrzepowo‑zatorowe 364 11.3.1. Wprowadzenie 364 11.3.2. Diagnostyka 367 11.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 368 11.4. Monitorowanie leczenia przeciwzakrzepowego 373 Piśmiennictwo 377 12. Diagnostyka laboratoryjna chorób nowotworowych Jan Kanty Kulpa, Urszula Rychlik, Zofia Stasik, Jadwiga Tarapacz, Ewa Wójcik, Joanna Niemiec, Artur Kowalik 379 12.1. Wprowadzenie 379 12.2. Wykorzystywanie diagnostyki molekularnej w identyfikowaniu punktów uchwytu dla terapii ukierunkowanej 380 12.2.1. Diagnostyka molekularna w terapiach z użyciem leków blokujących białkowe produkty onkogenów 380 12.2.2. Diagnostyka molekularna w poradnictwie genetycznym 388 12.2.3. Podsumowanie 389 12.3. Badania markerów nowotworowych 389 12.3.1. Nowotwory regionu głowy i szyi 391 12.3.2. Rak przełyku 398 12.3.3. Rak żołądka 398 12.3.4. Rak trzustki 400 12.3.5. Pierwotny rak wątroby 401 12.3.6. Rak jelita grubego i odbytnicy 403 12.3.7. Rak piersi 404 12.3.8. Rak jajnika 407 12.3.9. Rak endometrium (rak trzonu macicy) 410 12.3.10. Rak szyjki macicy 411 12.3.11. Rak sromu 413 12.3.12. Rak gruczołu krokowego (prostaty) 414 12.3.13. Rak pęcherza moczowego 419 12.3.14. Nowotwory zarodkowe jądra 423 12.3.15. Rak płuca 424 12.3.16. Czerniak złośliwy (melanoma) 427 12.4. Zespół wyniszczenia nowotworowego 428 12.5. Niedokrwistość towarzysząca nowotworom 431 Piśmiennictwo 438 13. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń odporności Urszula Demkow 441 13.1. Wstęp 441 13.2. Pierwotne niedobory odporności 441 13.2.1. Wprowadzenie 441 13.2.2. Diagnostyka 443 13.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 444 13.2.4. Przykłady typowo występujących zaburzeń oporności 447 13.3. Limfohistiocytoza hemofagocytarna 448 13.4. Zakażenie wirusem HIV 450 13.5. Choroby autoimmunizacyjne 451 13.5.1. Wprowadzenie 451 13.5.2. Diagnostyka laboratoryjna 451 13.5.3. Zapalenia naczyń 455 13.5.4. Autoimmunizacyjne choroby wątroby i dróg żółciowych 462 13.6. Diagnostyka laboratoryjna w alergologii 463 13.6.1. Wykorzystanie cytometrii w diagnostyce chorób alergicznych 465 13.6.2. Diagnostyka komponentowa w alergologii 465 Piśmiennictwo 466 14. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu nerwowego Tomasz Dziedzic, Aleksandra Klimkowicz-Mrowiec, Joanna Pera, Marcin Wnuk, Agnieszka Słowik 467 14.1. Choroby naczyniowe mózgu 467 14.1.1. Wprowadzenie 467 14.1.2. Diagnostyka 467 14.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 467 14.2. Zespoły otępienne 468 14.2.1. Choroba Alzheimera (ChA) 468 14.2.2. Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (ZCS) 470 14.2.3. Otępienie z ciałami Lewy’ego (OCL) 471 14.2.4. Otępienie naczyniopochodne (ON) 471 14.3. Choroby ruchu 472 14.3.1. Choroba Parkinsona 472 14.3.2. Ataksje dziedziczne 472 14.3.3. Choroba Huntingtona (ChH) 473 14.3.4. Zespół Gillesa de la Tourette’a 474 14.3.5. Dystonie 474 14.3.6. Drżenie samoistne 475 14.4. Stwardnienie rozsiane 479 14.4.1. Wprowadzenie 479 14.4.2. Diagnostyka 479 14.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 480 14.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 481 14.5. Choroby infekcyjne ośrodkowego układu nerwowego 481 14.5.1. Wprowadzenie 481 14.5.2. Diagnostyka 483 14.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 484 14.5.4. Sytuacje szczególne w diagnostyce laboratoryjnej zakażeń ośrodkowego układu nerwowego 487 14.5.5. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 489 14.6. Zespoły paranowotworowe w neurologii 489 14.6.1. Wprowadzenie 489 14.6.2. Diagnostyka 489 14.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 490 14.6.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 490 14.7. Choroby nerwów obwodowych (neuropatie) 492 14.7.1. Wprowadzenie 492 14.7.2. Diagnostyka 492 14.7.3. Diagnostyka laboratoryjna 493 14.8. Choroby nerwowo-mięśniowe 493 14.8.1. Miastenia rzekomoporaźna 493 14.8.2. Miopatie 494 14.9. Choroby spichrzeniowe 496 14.9.1. Wprowadzenie 496 14.9.2. Mukopolisacharydozy 497 14.9.3. Lipidozy 498 14.9.4. Glikogenozy 500 14.9.5. Diagnostyka 501 14.9.6. Diagnostyka laboratoryjna 501 Piśmiennictwo 503 Skorowidz 505