Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci (PZWL)

Kompendium nowoczesnania diagnostycznego, a także terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium -przygotowane poprzez znanych i lubianych specjalistów - składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i użyteczne możliwości wykorzystania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów), a także wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest najczęściej do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć, a także jak interpretować wynik oraz zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna jeszcze zainteresować genetyków klinicznych.

• Autorzy: Jezela-Stanek Aleksandra, Paprocka Justyna
• Format: 16.5x23.5cm
• ISBN: 9788301229498
• objętość: 306
• Oprawa: Miękka
• Rok wydania: 2023
• Wydawca: PZWL